剛出生的時候連進食都有困難，肌肉成長明顯比其他小朋友慢，兩歲後卻突然胃口大開，甚至變為不受控地一直狂吃，邊吃邊叫肚餓，身形亦一直膨脹。以上，是「普瑞德威利綜合症」（Prader-Willi syndrome，縮寫：PWS）典型病症。

甚麼是「普瑞德威利綜合症」？

「普瑞德威利綜合症」屬於罕見遺傳病，患者第15對染色體長臂（位置15q11-q13）出現缺陷，或第15對染色體皆源自母親所致。估計平均每15000人至25000人當中，就有1個人患有「普瑞德威利綜合症」。此外，由於患者會因為不斷進食而長胖，「普瑞德威利綜合症」又被稱為「小胖威利症」。

「普瑞德威利綜合症」病徵

隨住患者年齡不同，「普瑞德威利綜合症」病徵亦會有所不同，大致可以按年齡分為三個階段。

嬰幼兒期（0歲至2歲）：

患者出生時肌肉張力低下 ( Hypotonia ) ，四肢活動能力較差。同時會出現餵食困難，令到體重一直未能上升，甚至營養不良，更會出現身心發達較一般嬰幼兒遲緩的狀況。

幼兒期（2歲至6歲）：

由於腦部下視丘功能失調，令到身體飽足機制異常，患者會突然出現不受控的食慾。無論進食多少，仍然會一直感到肚餓，甚至不惜一切想要獲得食物，令體重急升。但由於缺乏生長激素，一般不會長得太高。此外，患者肌肉張力會比小時候有所提升，但仍然較一般人低。語言能力雖然正常，但智力、情緒控制能力會比同年人差。

青少年期（10歲以後）：

患者成長後有機會可以改善食慾問題，但由於小時候過度進食，容易超重及出現超重帶來的病症，例如糖尿病、睡眠窒息、高血壓、高血脂、脊柱側彎等等。另外，情緒控制及智力方面，仍然比一般人遲緩。步入青春期時，會出現第二性徵不明顯或延後發育等情況。

外形上，一般患者常見外觀包括：前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等，而且無法生育。

「普瑞德威利綜合症」怎樣治療？

此症不能完全治癒，但及早就醫可以有助改善情況。例如透過注射生長激素以增加肌肉量、提早進行飲食管理以控制體重等。亦可以利用物理治療方式，改善他們活動能力。

假如身邊有「普瑞德威利綜合症」患者，應該盡量給予關懷，但不應毫無控制地滿足他們的食慾，因為無論吃多少，他們都是會感到肚餓的，無止境地給予食物只會令他們健康情況惡化。此外，一般患者脾氣會比較暴躁，與他們相處時需要較多耐性及忍讓。