罕見病

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一文看清甚麼是「普瑞德威利綜合症」

剛出生的時候連進食都有困難,肌肉成長明顯比其他小朋友慢,兩歲後卻突然胃口大開,甚至變為不受控地一直狂吃,邊吃邊叫肚餓,身形亦一直膨脹。以上,是「普瑞德威利綜合症」(Prader-Willi syndrome,縮寫:PWS)典型病症。 甚麼是「普瑞德威利綜合症」? 「普瑞德威利綜合症」屬於罕見遺傳病,患者第15對染色體長臂(位置15q11...

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完全不會感到痛楚 是超能力還是生病了?

可以記得生活上的任何一個細節、能夠隨意扭曲自己身體、頭部受到重創後突然成為數學天才,這些看似在超級英雄或超能力電影中才會出現的情節,其實全部真有其事。不過現實中,擁有這些「超能力」未必人人艷羨。 因為所謂的「超能力」,其實大多是罕見病病徵。 1.先天性無痛無汗症(congenital insensitivity to pain with...

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自我檢測 你是中年發福還是肢端肥大症

手腳肥咗以為自己只係中年發福?小心「肢端肥大症」找上門! 「肢端肥大症」是因為人體於生長板關閉後,生長激素仍然過度分泌所引致。但由於整個病程發展緩慢,由發病開始到有明顯的外觀變化,可以有約5至10年的時間,令到不少病人誤會以為自己只是「中年發福」、「食肥咗」,延誤治療。...

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